Mulibrey Nanism: Bir Kalp Yetersizli�i Vakas�

Temizhan, Ahmet Yi�it; �olako�lu, Mehmet Numan; Kara, Meryem; K�pr�c�, Etga; Korkmaz, Ahmet; Topalo�lu, Serkan; Altay, Feride P�nar; K�ro�lu, Ekin Yi�it; Erbah�eci Timur, �nci Elif; U�urlu, Nagihan; Temizhan, Ahmet

Dergi Metrikleri

Impact Factor (2022): 0.8
CiteScore (2022): 1.2
Source Normalized Impact
per Paper: 0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

52/3Son Say� Erken Bask� Ar�iv Pop�ler Makaleler

H�zl� Arama

�Yazar ve kurum i�inde

�Ba�l�k ve �zet i�inde

�Anahtar kelimelerde

�Tamam�nda

pdf

Mulibrey Nanism: Bir Kalp Yetersizli�i Vakas� [Turk Kardiyol Dern Ars]

Turk Kardiyol Dern Ars. Bask�daki Makaleler: TKDA-95443 | DOI: 10.5543/tkda.2023.95443

Mulibrey Nanism: Bir Kalp Yetersizli�i Vakas�

Ahmet Yi�it Temizhan¹, Mehmet Numan �olako�lu², Meryem Kara¹, Etga K�pr�c�¹, Ahmet Korkmaz¹, Serkan Topalo�lu¹, Feride P�nar Altay³, Ekin Yi�it K�ro�lu³, �nci Elif Erbah�eci Timur⁴, Nagihan U�urlu⁴, Ahmet Temizhan¹
¹Ankara Bilkent �ehir Hastanesi Kardiyoloji Klini�i, Ankara, T�rkiye
²Ankara Bilkent �ehir Hastanesi Radyoloji Klini�i, Ankara, T�rkiye
³Ankara Bilkent �ehir Hastanesi Endokrinoloji Klini�i, Ankara, T�rkiye
⁴Ankara Bilkent �ehir Hastanesi G�z Hastal�klar� Klini�i, Ankara, T�rkiye

Mulibrey Nanism kardiyak tutulum da dahil bir�ok sistemik bulguyla ortaya ��kabilen nadir bir genetik hastal�kt�r. Bu vakam�zda klini�imize kalp yetersizli�i semptomlar� ile ba�vuran,4 ya��nda konstriktif perikardit sebebiyle parsiyel perikardiyektomi ameliyat� ge�irmi� 26 ya��ndaki erkek hastay� sunmaktay�z. Hastan�n detayl� muayenesinde hastan�n Mulibrey Nanism ile uyumlu bulgular olan k�sa boy, hipertelorizm ve makrosefaliye sahip oldu�unu g�zlemledik. Hasta daha �nce bu sendrom ile ilgili bir tan�s� bulunmamaktayd�, �nceki takiplerinde bir t�r akondroplazi hastal�� oldu�u d��n�lmekteydi. Genetik testler sonucu TRIM37 geninde homozigot patojen mutasyon saptand�. Hastan�n kalp yetersizli�i multidisipliner bir yakla��m ile tedavi edildi, ayr�ca hastal��n farkl� sistemik patolojilerinin tan� ve tedavisi i�in bir�ok uzmanl�k alan�na kons�ltasyonlarda bulunuldu. Nihayetinde hasta semptomatik olarak tedavi edildi ve taburculu�u sa�land�. Bu vaka �zellikle dismorfik bulgular� olan ve gen� ya�ta konstriktif perikardit �yk�s� olan hastalarda Mulibrey Nanism sendromunun ay�r�c� tan�da bulunmas� gerekti�ine ve bu tip hastalar�n multidisipliner bir yakla��m ile tan� ve tedavisinin sa�lanmas�n�n gereklili�ine dikkat �ekmektedir.

Anahtar Kelimeler: Aritmiler, atrial fibrilasyon, konstriktif perikardit, kalp yetersizli�i, mulibrey nanism, perikardit

Mulibrey Nanism: A Case With Heart Failure

Bu makaleye nas�l at�fta bulunacaks�n�z?

Sorumlu Yazar: Ahmet Yi�it Temizhan
Makale Dili: �ngilizce

ARA�LAR Yazd�r Al�nt�y� �ndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Payla� Benzer makaleler PubMed Google Scholar

Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper: 0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

H�zl� Arama

�Yazar ve kurum i�inde

�Ba�l�k ve �zet i�inde

�Anahtar kelimelerde

�Tamam�nda