Mulibrey Nanism kardiyak tutulum da dahil birçok sistemik bulguyla ortaya çıkabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu vakamızda kliniğimize kalp yetersizliği semptomları ile başvuran,4 yaşında konstriktif perikardit sebebiyle parsiyel perikardiyektomi ameliyatı geçirmiş 26 yaşındaki erkek hastayı sunmaktayız. Hastanın detaylı muayenesinde hastanın Mulibrey Nanism ile uyumlu bulgular olan kısa boy, hipertelorizm ve makrosefaliye sahip olduğunu gözlemledik. Hasta daha önce bu sendrom ile ilgili bir tanısı bulunmamaktaydı, önceki takiplerinde bir tür akondroplazi hastalığı olduğu düşünülmekteydi. Genetik testler sonucu TRIM37 geninde homozigot patojen mutasyon saptandı. Hastanın kalp yetersizliği multidisipliner bir yaklaşım ile tedavi edildi, ayrıca hastalığın farklı sistemik patolojilerinin tanı ve tedavisi için birçok uzmanlık alanına konsültasyonlarda bulunuldu. Nihayetinde hasta semptomatik olarak tedavi edildi ve taburculuğu sağlandı. Bu vaka özellikle dismorfik bulguları olan ve genç yaşta konstriktif perikardit öyküsü olan hastalarda Mulibrey Nanism sendromunun ayırıcı tanıda bulunması gerektiğine ve bu tip hastaların multidisipliner bir yaklaşım ile tanı ve tedavisinin sağlanmasının gerekliliğine dikkat çekmektedir.
Anahtar Kelimeler: Aritmiler, atrial fibrilasyon, konstriktif perikardit, kalp yetersizliği, mulibrey nanism, perikarditCopyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi