Fabry Hastalığı için Nadir Bir Mutasyon Taşıyan Gözden Kaçan Bir Aile

Fabry hastalığı, GLA gen mutasyonlarının neden olduğu, çoklu organ tutulumuna neden olan nadir bir hastalıktır. GLA geninde bugüne kadar 1000'den fazla mutasyon tanımlanmış olsa da yeni mutasyonların tespiti ve raporlanması bu verileri zenginleştirmektedir. Kalp kapak hastalığı nedeniyle kliniğimizde muayene edilen, böbrek nakli ve hemodiyaliz öyküsü olan bir hastayı sunuyoruz. Fabry hastalığını yüksek klinik şüphesi olması nedeniyle teşhis ettik ve bu şüphelenmenin aile üzerindeki önemli etkisini anlatacağız. Etkin aile taraması sayesinde henüz etkilenmemiş aile bireylerini tespit ederek ileride gelişebilecek organ tutulumlarını önledik veya azalttık. Klinik faydalarının yanı sıra, bu ailede tanımlanan mutasyon daha önce çok az sayıda rapor edilmiş olup bazı kaynaklarda hala önemi belirsiz bir varyant (VUS) olarak tanımlanmaktadır. Bu bakışla genetik literatürüne de katkı sağlayacağına inanıyoruz.