AMAÇ ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı A1 (ABCA1) ters kolesterol transferinde önemli bir rol oynar. ABCA1 genindeki bazı mutasyonlar serum yüksek yoğunluklu lipoprotein-kolesterol (HDL-K) ve diğer lipit konsantrasyonlarındaki değişiklikler ile korelasyon göstermektedir. Buna karşın, metabolik sendrom (MetS) yatkınlığında genetik faktörlerin rolü açık değildir. Bu çalışmada ABCA1 geni ve MetS arasındaki ilişkinin gösterilmesi amaçlandı.
ÇALIŞMA PLANI ABCA1 geninin işlevsel bölgelerindeki olası yeni mutasyonları araştırmak için 14., 19. ve 49. ekzonları SSCP (tek iplik konformasyon polimorfizmi) yöntemi kullanılarak incelendi. Türk Yetişkinleri Risk Faktörü (TEKHARF) çalışmasından seçilen 110 tanesi MetS ve 110 tanesi sağlıklı olmak üzere toplam 220 birey incelendi.
BULGULAR İncelenen fonksiyonel bölgelerde, MetS ve sağlıklı gruptaki tarama sonucunda bu ekzonlarda herhangi bir farklılık saptanmadı. Düşük HDL-C, yüksek trigliserit seviyeleri ve MetS riski ile ABCA1 geninin seçilmiş fonksiyonel bölgeleri olan ilk hücre dışı ilmek, nükleotid bağlama alanı ve C-terminal bölgesine denk gelen, 14., 19. ve 49. ekzonları ilişkili değildi.
SONUÇ Bu veriler ABCA1 genindeki mutasyonlar ve polimorfizmlerin Türk yetişkinlerinde MetS ile ilişkili olmadığını göstermektedir.
Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi