Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi
Konjenital bilateral sensörinöral işitme kaybı olan çocuklarda Jervell-Lange Nielsen sendromu prevalansı [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2021; 49(5): 368-376 | DOI: 10.5543/tkda.2021.44890

Konjenital bilateral sensörinöral işitme kaybı olan çocuklarda Jervell-Lange Nielsen sendromu prevalansı

Yakup Ergül1, Hasan Candaş Kafalı1, Erman Cilsal1, Bekir Yükçü1, İbrahim Yaman2, Filiz Çetinkaya Işık2, Alper Güzeltaş1, Mehmet Ertürk3
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyolojisi
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Eğitim Hemşiresi
3Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Başhekim

AMAÇ
Uzun QT sendromu (LQTS), elektrokardiyografide (EKG) ölçülen QT mesafesinde uzama ile kendini gösteren ve ani kardiyak ölüm (AKÖ) riski barındıran, genetik geçişli/ailevi bir kardiyak iyon kanal defekti (kanalopati) hastalığıdır. Jervell-Lange Nielsen sendromu (JLNS) ise doğuştan sensörinöral sağırlık ile seyreden, otozomal resesif geçişli, ve AKÖ riski daha yüksek, özel bir LQTS tipidir. Bu çalışmada ilimiz sınırları içerisinde işitme engelliler okullarına devam eden öğrenciler arasında JLNS prevalansı araştırıldı.

YÖNTEMLER
İstanbul il sınırları içerisinde hizmet veren 6 adet işitme engellilere özel okulda, 6 ila 18 yaş arasındaki 440 öğrenciyi içeren bir EKG taraması gerçekleştirildi. Düzeltilmiş QT değeri (QTc) Bazzet formülüne gore hesaplandı. EKG’sinde herhangi anormal bir bulgu saptanan toplam 51 öğrenci ayrıntılı bir değerlendirme için merkezimize davet edildi.

BULGULAR
EKG okul taramasında toplam 8 hastada uzun QT saptandı. Dört hastada JLNS tanısı konuldu (%0.9). Bu hastalardan 2 tanesi daha önceden tanı aldıkları merkezde takibe devam edilmek üzere yönlendirilirken, yeni tanı alan iki hasta merkezimizde takip ve tedavi altına alındı. Genetik test sonucu KCNQ1 geninde patolojik homozigor mutasyonu gösterdi. Aynı zamanda kardeş olan bu iki hastadan küçük olanın (Vaka 1) 500 ms aşan QTc değerleri olması ve öyküsünde şüpheli AKÖ düşündüren senkop öyküsü olması nedeniyle medikal tedavi dışında ayrıca implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör implante edildi. Her iki kardeşe de medikal tedavi olarak propranolol başlandı.

SONUÇ
Doğuştan sensörinöral sağırlık öyküsü olan hastalarda JLNS özellikle dikkate alınması ve ayrıntılı araştırılması gereken bir hastalıktır.

Anahtar Kelimeler: Uzun QT sendromu (LQTS), Jervell ve Lange-Nielsen sendromu (JLNS), Konjenital sensörinöral işitme kaybı, EKG taraması

Prevalence of Jervell-Lange Nielsen syndrome in children with congenital bilateral sensorineural hearing loss

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?
Yakup Ergül, Hasan Candaş Kafalı, Erman Cilsal, Bekir Yükçü, İbrahim Yaman, Filiz Çetinkaya Işık, Alper Güzeltaş, Mehmet Ertürk. Prevalence of Jervell-Lange Nielsen syndrome in children with congenital bilateral sensorineural hearing loss. Turk Kardiyol Dern Ars. 2021; 49(5): 368-376

Sorumlu Yazar: Yakup Ergül, Türkiye
© copyright 2021 TKD Arşivi
LookUs & Online Makale