Kardiyolojide Fabry hastal���: Tan� ve tedavi yakla��mlar�

�avu�o�lu, Y�ksel; �zpelit, Ebru; Arslan, Nur; Demir, Mesut; Kahveci, G�khan; Onay, H�seyin; �k��n, Emir �zg�r Bar��; Tufekcioglu, Oma�; T�l�ce, Selcen Yakar; Y�ld�r�m, Gonca K�l��

Dergi Metrikleri

Impact Factor (2024): 0.9
CiteScore (2023): 1.3
Source Normalized Impact
per Paper:
0.315
SCImago Journal Rank: 0.250

52/7Son Say� Erken Bask� Ar�iv Pop�ler Makaleler

H�zl� Arama

�Yazar ve kurum i�inde

�Ba�l�k ve �zet i�inde

�Anahtar kelimelerde

�Tamam�nda

pdf

Kardiyolojide Fabry hastal��: Tan� ve tedavi yakla��mlar� [Turk Kardiyol Dern Ars]

Turk Kardiyol Dern Ars. 2020; 48(2): 1-42 | DOI: 10.5543/tkda.2020.38262

Kardiyolojide Fabry hastal��: Tan� ve tedavi yakla��mlar�

Y�ksel �avu�o�lu¹, Ebru �zpelit², Nur Arslan³, Mesut Demir⁴, G�khan Kahveci⁵, H�seyin Onay⁶, Emir �zg�r Bar�� k��n⁷, Oma� Tufekcioglu⁸, Selcen Yakar T�l�ce⁹, Gonca K�l�� Y�ld�r�m¹⁰
¹Eski�ehir Osmangazi �niversitesi T�p Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dal�, Eski�ehir
²Dokuz Eylül �niversitesi T�p Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dal�, �zmir
³Dokuz Eylül �niversitesi T�p Fakültesi, �ocuk Metabolizma Hastal�klar� Bilim Dal�, �zmir
⁴�ukurova �niversitesi T�p Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dal�, Adana
⁵Sa�l�k Bilimleri �niversitesi, Kartal Ko�uyolu Yüksek �htisas E�itim ve Ara�t�rma Hastanesi, Kardiyoloji Anabilim Dal�, �stanbul
⁶Ege �niversitesi T�p Fakültesi, T�bbi Genetik Anabilim Dal�, �zmir
⁷�stanbul �niversitesi-Cerrahpa�a, Kardiyoloji Enstitüsü, �stanbul
⁸Sa�l�k Bilimlari �niversitesi, Ankara �ehir Hastanesi, Kardiyoloji B�lümü, Ankara
⁹Katip �elebi �niversitesi Atatürk E�itim ve Ara�t�rma Hastanesi, Kardiyoloji Anabilim Dal�, �zmir
¹⁰Eski�ehir Osmangazi �niversitesi T�p Fakültesi, �ocuk Metabolizma Bilim Dal�, Eski�ehir

Fabry hastal��, lizozomal alfa galaktosidaz-A enzim aktivitesinin dü�üklü�ü veya tam eksikli�ine ba�l� ortaya ��kan ve X�e ba�l� ge�i� g�steren, ilerleyici ve nadir g�rülen bir depo hastal��d�r. Alfa galaktosidaz-A enzim aktivitesinin dü�üklü�ü globotriasilseramidin miyokard, b�brek ve sinir sistemini de i�eren de�i�ik doku ve organlarda ilerleyici birikimine neden olur. Hastal�k �zellikle erkekleri etkiler, ancak heterozigot kad�nlar da daha hafif seyirli bir klinik tablo ile etkilenirler. Klasik Fabry, �oklu organ tutulumu nedeniyle genellikle erken �ocukluk �a��nda tan�n�r. Kardiyak ve renal varyant Fabry tiplerinde di�er organ tutulumlar� nadirdir ve genelde 30�50�li ya�larda klinik olarak a�ikar hale gelmesiyle tan� konur. Her ne kadar Fabry �ok nadir g�rülen bir hastal�k olarak bilinse de, ventriküler hipertrofi, kronik b�brek yetersizli�i ve kriptojenik inme ge�iren hastalarda prevalans�n�n daha yüksek oldu�u bildirilmektedir. Kardiyoloji penceresinden bak�ld��nda Fabry i�in en tipik bulgu, nedeni a��klanamayan ventrikül hipertrofisidir. Ancak klinik uygulamada, hipertansiyon veya aort darl�� yoksa ventriküler hipertrofi genelde hipertrofik kardiyomiyopatiye ba�lan�r ve Fabry s�kl�kla g�z ard� edilir veya tan�nmaz. Erken tan� ve enzim replasman tedavisinin prognozu anlaml� düzeltti�i g�sterilmi� oldu�u i�in kardiyoloji uzmanlar� aras�nda fark�ndal�� art�rmak �nemlidir. Bu rehberin amac�, kardiyak varyant Fabry�nin epidemiyoloji, prognoz, klinik bulgular�, tan� ve tedavi yakla��mlar�n� mevcut literatür verilerine dayanarak ele almakt�r.

Anahtar Kelimeler: Fabry kardiyomiyopati, tan�; tedavi.

Sorumlu Yazar: Y�ksel �avu�o�lu
Makale Dili: T�rk�e

ATIF KOPYALA

Tam Metin PDF At�f dosyas� indir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Benzer makaleler PubMed Google Scholar

Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper: 0.22
SCImago Journal Rank: 0.348