Kardiyak amiloidoz: Tanı ve tedavide yenilikler

Kardiyak amiloidoz (KA), katlanması bozulan endojen proteinlerin amiloid fibrilleri şeklinde kalpte ve çoğunlukla beraberinde böbrek, karaciğer, gastrointestinal sistem ve yumuşak dokuda birikmesi sonucu ortaya çıkan ilerleyici bir kardiyomiyopati olarak kabul edilir. En sık gözlenen KA formları, immunglobulin hafif zincir (AL) amiloidozu ve transtretin (TTR) amiloidozudur. Bugüne kadar KA oldukça nadir görülen bir hastalık olarak düşünülmüş olsa da çok yeni veriler korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliği olgularının %13 ve yüksek riske sahip ciddi aort darlığı bulunan yaşlı olguların %16–26’sında TTR-KA bulunduğunu göstermektedir. Kardiyak tutulumun bulunduğu amiloidozda prognoz kötü olup AL KA’da ortalama survi 6 ay ve TTR-KA’da ortalama survi 26–43 ay bildirilmektedir. Erken tanı ve tedavi yaklaşımları ile prognozun anlamlı düzeltilebildiği gösterilmiştir. Kardiyak MR ve nükleer kemik sintigrafisi gibi yeni tanısal teknikler ile beraber gittikçe kullanımı yaygınlaşan ekokardiyografi, genetik analiz, biopsi ve histopatolojik testler klinisyene KA’nın erken tanı olanağını vermektedir. Bu belge, KA etiyolojisi, klinik bulguları, tanı ve yönetimine ilişkin kapsamlı bir değerlendirme ile beraber noninvaziv kardiyak görüntüleme ve yeni tedavi yaklaşımlarıyla ilgili önemli gelişmeleri mevcut verilere dayanarak ele almaktadır.