Ciddi Hipertrigliseridemi ile ili�kili Genetik Varyantlar: LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 ve APOE

Abedi, Amir Hossein; Y�ld�r�m �im�ir, Ilg�n; Bayram, Fahri; Onay, Huseyin; �zg�r, Su; Mcintyre, Adam; Toth, Peter; Hegele, Robert

Dergi Metrikleri

Impact Factor (2024): 0.9
CiteScore (2023): 1.3
Source Normalized Impact
per Paper:
0.315
SCImago Journal Rank: 0.250

52/8Son Say� Erken Bask� Ar�iv Pop�ler Makaleler

H�zl� Arama

�Yazar ve kurum i�inde

�Ba�l�k ve �zet i�inde

�Anahtar kelimelerde

�Tamam�nda

pdf

Ciddi Hipertrigliseridemi ile ili�kili Genetik Varyantlar: LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 ve APOE [Turk Kardiyol Dern Ars]

Turk Kardiyol Dern Ars. 2023; 51(1): 10-21 | DOI: 10.5543/tkda.2022.98544

Ciddi Hipertrigliseridemi ile ili�kili Genetik Varyantlar: LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 ve APOE

Amir Hossein Abedi¹, Ilg�n Y�ld�r�m �im�ir², Fahri Bayram³, Huseyin Onay⁴, Su �zg�r⁵, Adam Mcintyre⁶, Peter Toth⁷, Robert Hegele⁶
¹Erciyes �niversitesi T�p Fak�ltesi, Dahiliye Anabilim Dal�, Kayseri, T�rkiye
²Ege �niversitesi T�p Fak�ltesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastal�klar� Anabilim Dal�, �zmir, T�rkiye
³Erciyes �niversitesi T�p Fak�ltesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastal�klar� Anabilim Dal�, Kayseri, T�rkiye
⁴Ege �niversitesi T�p Fak�ltesi, T�bbi Genetik Anabilim Dal�, �zmir, T�rkiye
⁵Ege �niversitesi T�p Fak�ltesi, Biyoistatistik ve T�bbi Bili�im Anabilim Dal�, �zmir, T�rkiye
⁶Robarts Ara�t�rma Enstit�s�, Schulich T�p Okulu, Western �niversitesi, Londra ON, Kanada
⁷Cicarrone Kardiyovask�ler Hastal�klar� �nleme Merkezi, Johns Hopkins �niversitesi T�p Fak�ltesi, Baltimore, MD, ABD

AMA�
Y�ksek trigliserid (TG) d�zeyleri; aterosklerotik kardiyovask�ler hastal�k (ASKVH) ve pankreatit riskinde artma ile ili�kilidir. Amac�m�z, T�rkiye'nin iki farkl� co�rafi b�lgesinde ciddi hipertrigliseridemi (HTG) ve pankreatit birlikteli�ini de�erlendirmek ve �lkemizdeki monogenik HTG�ye yol a�an varyantlar� tan�mlamakt�r.

Y�NTEMLER
�al��mam�zda 2014-2019 y�llar�nda endokrinoloji polikniklerine ba�vuran, TG d�zeyi ≥500 mg/dL (5,7 mmol/L) olan HTG vakalar� incelenmi�tir. LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 ve APOE genleri, potansiyel olarak patojenik varyantlar� taramak i�in yeni nesil dizileme kullan�larak sekanslanm��t�r.

BULGULAR
Y�z otuz alt� hastan�n 64'�nde (%47,1) potansiyel olarak patojenik varyantlar tespit edildi. 42 (%30,9) vakada LPL, 10 (%7,4) vakada APOA5, 5 (%3,7) vakada APOC2, 5 (%3,7) vakada LMF1 ve 2 (%1,5) vakada APOE varyantlar� saptand�. Pankreatit ge�iren grupta (n = 76, %56,3) LPL varyantlar�, pankreatit �yk�s� olmayan (n = 60, %43,7) gruba g�re daha y�ksek s�kl�kta (P <0,001) g�r�ld�. Pankreatit ge�iren hastalar�n medyan TG'si 2083 mg/dL (23,5 mmol/L) ve pankreatit ge�irmeyen hastalar�n medyan TG'si 1244,5 mg/dL (14,1 mmol/L) idi.

SONU�
Pankreatit ve ASKVH��n �nlenmesi i�in HTG tan�s�na do�ru bir yakla��m �nemlidir. Sekonder nedenleri d��lad�ktan sonra primer HTG i�in varyantlar�n de�erlendirilmesi, hasta merkezli hassas bir tedavi plan�n�n yap�lmas�na yard�mc� olabilir.

Anahtar Kelimeler: Apolipoprotein A5, apolipoprotein C2, apolipoprotein E, hipertrigliseridemi, lipoprotein lipaz, lipaz maturasyon fakt�r� 1, pankreatit

Sorumlu Yazar: Ilg�n Y�ld�r�m �im�ir, T�rkiye
Makale Dili: �ngilizce

ATIF KOPYALA

Tam Metin PDF At�f dosyas� indir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Yazara e-posta g�nder Benzer makaleler PubMed Google Scholar

Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper: 0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

H�zl� Arama

�Yazar ve kurum i�inde

�Ba�l�k ve �zet i�inde

�Anahtar kelimelerde

�Tamam�nda