Turk Kardiyol Dern Ars. 2009; 37(5): 332-336

Mitokondri hastalığına bağlı ciddi tıkayıcı hipertrofik kardiyomiyopati

Cemil İzgi¹, Cihan Çevik², Ruken Bengi Bakal³, Mehmet Özkan^4
1Department of Cardiology, Gaziosmanpaşa Hospital, İstanbul
²Texas Tech University Health Sciences Center, Internal Medicine, Lubbock, TX, USA
³Department of Cardiology, Acıbadem Hospital, İstanbul
⁴Department of Cardiology, Kartal Koşuyolu Heart and Research Hospital, İstanbul

Mitokondri bozuklukları ikincil kardiyomiyopatilerin önemli nedenlerindendir. Patogenez, eşlik eden sistemik belirtiler ve prognozun farklı olabilmesi nedeniyle, mitokondri bozukluğuna bağlı kardiyomiyopatilerin birincil kardiyomiyopatilerden ayrımı önemlidir. Mitokondri bozukluklarının tipik kardiyak belirtisi hipertrofik kadiyomiyopatidir. Bu yazıda, ciddi tıkayıcı hipertrofik kardiyomiyopati ve alt ekstremitelerde hafif miyopati saptanan 11 yaşında bir kız hasta sunuldu. Hastaya cerrahi olarak sol ventrikül septal miyektomisi uygulandı ve çıkarılan miyokart örneğinin histolojik incelenmesinde mitokondri bozukluğu için tipik olan kırmızı düzensiz fibriller gözlendi. Takiben, iskelet kası biyopsisinin elektron mikroskobisi ile değerlendirilmesinde ultrayapısal olarak anormal mitokondriler saptandı; respiratuvar zincir enzim analizi ise normal bulundu. Kardiyomiyopati, mitokondri bozukluklarının başvuru ve hatta tek belirtisi olabilir. Tıkayıcı olmayan hipertrofik kardiyomiyopati mitokondri bozukluklarının tipik kardiyak fenotipi olarak sayılagelmiştir; bu bozukluklarda sol ventrikül çıkım yolunda darlık olan olgular nadiren bildirilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Kardiyomiyopati, hipertrofik/etyoloji, çocuk, ekokardiyografi; ventrikül çıkış yolu tıkanıklığı/patoloji; mitokondri hastalığı/komplikasyon.

---

ATIF KOPYALA