Hipertansiyonlu Özbek erkeklerinde sol ventrikül hipertrofisinin genetik temeli

AMAÇ
Bu çalışmada hipertansif Özbek erkeklerinde ACE/ID, AGT/M235T, AT1R/A1166C ve CYP11B2/C344T genetik polimorfizmlerin sıklıkları ve bunların sol ventrikül hipertrofisiyle (SVH) ilişkisi araştırıldı.

ÇALIŞMA PLANI
Çalışmaya derece 1-2 esansiyel hipertansiyonu olan ve tedavi görmemiş 172 Özbek erkek (ort. yaş 47±10) ve normotansif 60 gönüllü (ort. yaş 41±10) alındı. Tüm olgular sol ventrikül (SV) kütlesi ve kütle indeksini belirlemek için M-mod ekokardiyografi ile değerlendirildi. Genomik DNA’nın elde edilmesi için periferik kan örnekleri alındı ve polimeraz zincir reaksiyonunda sınırlı parça uzunluk polimorfizm teknikleriyle analiz edildi.

BULGULAR
Hipertansif hastaların 148’inde (%86.1) SVH saptandı. Kontrol grubuyla karşılaştırıldığında, hipertansif grupta ACE geninde D-aleli ve CYP11B2 geninde T-aleli sıklıkları anlamlı yükseklik gösterdi. Özbek hipertansif erkeklerinde AGT/M235T polimorfizmi ile SVH arasında anlamlı ilişki görüldü. AGT geninin 235T-aleli, ACE geninin D-aleli ve CYP11B2 geninin 344T-aleli hasarlı aleller olarak belirlendi ve tüm hipertansif hastalarda hasarlı alel görüldü. Bir hasarlı alel sadece yedi hastada (%4.1) görülürken, 52 hastada (%30.2) iki, 89 hastada (%51.7) üç hasarlı alel vardı. Sol ventrikül hipertrofisinin derecesi hasarlı alel sayısıyla artmaktaydı. İkili hasarlı alel birlikteliği açısından, SVH derecesini en olumsuz etkileyen ikili D+235T-alelleri olarak saptandı.

SONUÇ
Özbek erkeklerinde esansiyel hipertansiyon ACE/ID ve CYP11B2/C344T gen polimorfizmleri ile ilişkili bulunurken, hipertansiyona ACE geninin D-aleli ve CYP11B2 geninin T-aleli sıklığı eşlik etmektedir. Bulgularımız Özbek erkeklerinde AGT/M235T polimorfizmi ile SVH arasındaki ilişkiye de kanıt sağlamakta, D+235T-alellerinin birlikteliğinin SVH’yi en olumsuz etkileyen ikili olduğunu göstermektedir.