Williams sendromu olan bir hastada arkus aorta ve istmusun yaygın hipoplazisi

Williams sendromu mental gerilik, büyüme geriliği, hiperkalsemi, kalp defektleri ve tipik yüz görünümü ile kendini gösteren nadir bir nörolojik gelişme bozukluğudur. Williams sendromlu hastaların yaklaşık %80’inde kardiyovasküler anomaliler görülmektedir. Cerrahi girişim genellikle supravalvuler aort stenozu, aort koarktasyonu, pulmoner arter stenozu ve ventriküler septal defekt sebebiyle yapılır. Buna rağmen, sol ventrikül çıkım yolu ve çıkan aortanın normal olduğu nadir olgularda aort yayının yaygın hipoplazisi erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Bu yazıda, Williams sendromu, yaygın aort yayı hipoplazisi ile eşzamanlı ventriküler septal defekt ve pulmoner stenoz olan 16 aylık kız hastayı sunuyoruz. Hastada aort yayının modifiye perikart yaması tekniğiyle cerrahi tamiri başarıyla yapılmıştır.