c148G>A p.Val50Leu'nun Heterozigot Mutasyonuna Bağlı Varyant Transtiretin Amiloid Kardiyomiyopatisi Olan Bir Hastada Uzun Proksimal Biseps Tendonunun Spontan Kısmi Rüptürü
Belma Kalaycı1, Ezgi Polat Ocaklı1, Nur Aydınbelge Dizdar2, Esin Kurtuluş Öztürk3, Taha Bahsi4, Özlem Özmen21Kardiyoloji Kliniği, Ankara Etlik Şehir Hastanesi, Ankara, Türkiye2Nükleer Tıp Kliniği, Ankara Etlik Şehir Hastanesi, Ankara, Türkiye
3Radyoloji Kliniği, Ankara Etlik Şehir Hastanesi, Ankara, Türkiye
4Tıbbi Genetik Bölümü, Ankara Etlik Şehir Hastanesi, Ankara, Türkiye
Varyant transtretin amiloid kardiyomyopatisi (ATTRv-KM) nadir bir hastalıktır ve ATTR genindeki mutasyona bağlı gelişir. İlişkili patojenik mutasyon neticesinde transtretin terramerlerinin stabilliği bozulur ve yanlış katlanırlar. Bunun sonucunda amiloid fibrilleri başta kalp olmak üzere pek çok dokuda birikirler. ATTRv-KM hastalarında klinik seyir mutasyona bağlı olarak değişir. Türkiye görülen ATTR mutasyonları ile ilgili bilgiler çok sınırlıdır. Biz de bu yazıda, c148G>A p.Val50Leu heterozigot mutasyonu olan ATTRv-KM olgusunda tanıdan önce saptanmış olan spontan biseps tendonu rüptürü birlikteliğini sunduk.
Anahtar Kelimeler: Biseps tendon rüptürü, herediter amiloid, transtiretin, varyant amiloid kardiyomiyopatiMakale Dili: İngilizce
Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper: 0.22
SCImago Journal Rank: 0.348
Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi
