Meckel-Gruber sendromlu bir fetüste sol atriyum izomerizmi ve heterotaksi sendromunun antenatal tanısı

Bu yazıda, sol atriyum izomerizmi, heterotaksi sendromu ve tam kalp bloğu olan Meckel-Gruber sendrom’lu (MKS) bir fetüs sunuldu. Yirmi altı yaşındaki sağlıklı anne gebeliğinin 23. haftasında kliniğimize başvurdu. Fetüsün kalbi de içeren çok sayıda sistemik anomalisi vardı. Fötal ekokardiyografide horizontal karaciğer, sol yerleşimli mide ve azigos devamlılığı olan kesintili kaval veni vardı. Ayrıca apikal trabeküler ventriküler septal defekt, sol ventrikülden çıkan aorta ve pulmoner arter, pulmoner arter hipoplazisi, pulmoner kapak stenozu ve sol atriyum izomerizmi mevcuttu. Kalp hızı 46/dk idi ve üçüncü derece kalp bloğu ile uyumlu idi. Obstetrik ultrasonografisinde oksipital ensefalosel, iki taraflı polikistik böbrekler, yarık dudak, yarık damak ve polidaktiliyi içeren çok sayıda anomali saptandı. Perinatoloji konseyi kararı ile 23. gebelik haftasında gebelik sonlandırıldı. Otopsi incelemesi sol atriyum izomerizmi heterotaksi sendromu ve MKS tanısını doğruladı. Meckel-Gruber sendromlu fetüslerde daha önce birtakım kardiyak defektler bildirilmiş ise de, biz burada sol atriyum izomerizmi ve heterotaksi sendromunu da içeren MKS ile ilişkili kardiyak anomaliler spektrumunu genişletmiş olduk.