Urallar popülasyonundaki Takayasu arterit hastalarında kardiyovasküler ve trombotik komplikasyonlarla ilişkili F2 (G20210A), F5 (G1691A), F7 (G10976A), F 13 (G13T), FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-I gen polimorfizmleri

AMAÇ
Kardiyovasküler komplikasyonlar, özellikle trombotik olaylar Takayasu arteriti (TA) için karakteristiktir. Bu olaylar, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde bozar ve sakatlığa ve erken ölüme neden olur. Koagülasyon faktörü II (F2, G20210A), koagülasyon faktörü V (F5, G1691A, Leiden), koagülasyon faktörü VII (F7, G10976A), koagülasyon faktörü XIII (F13, G13T), fibrinojen (FGB), kollejen ve ilişkili proteinlerin transmembran reseptörlerinin trombosit alfa alt birimi (ITGA2), trombosit glikoprotein (ITGB3) ve plazminojen aktivatör inhibitörleri (PAI-I ) genleri polimorfizmleri TA ile birlikte bulunur ve bunların patofizyolojik etkileşiminin çalışılması gerekmektedir.

YÖNTEMLER
F2 (G20210A), F5 (G1691A, Leiden), F7 (G10976A), F13 (G13T), FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-I nükleotid polimorfizmleri polimeraz zinciri reak­siyonu ile TA’lı toplam 43 hastada incelendi. Ayrıca herhangi bir trombotik komplikasyon öyküsü olmayan, cinsiyete ve yaşa göre ayarlanmış 130 sağlıklı kontrol dahil edildi.

BULGULAR
TA hastaları arasında 17-77 yaş arası 34 kadın (ortalama 49, medyan 49 yıl; Q1-Q3 36-61) ve 20-66 yaş arası 9 erkek (ortalama 37.8, medyan 38 yıl; Q1-Q 3: 31- 45) hasta vardı. Yirmi iki TA hastasında (%51) trombotik komplikasyonlar kaydedildi. TA hastalarında ve sağlıklı kontrollerde trombofili belirteçleri genotiplerinin karşılaştırılması, ITGA2 geni (p<0.0001), ve PAI-I geni homozigot ve heterozigot mutasyonlarını (р=0.026) ortaya çıkardı. TA hastalarında kalıtsal trombofili belirteçlerinin görülme sıklığı değerlendirildi. PAI-I gen mutasyonunun saptanması, trombotik olay öyküsü olan TA hastalarında, tromboz öyküsü olmayan TA hastalarına göre anlamlı olarak daha sıktı (p=0.032). Trombotik olay öyküsü olan TA hastalarında, trombofili belirteçlerinin aynı anda birden fazla mutasyonunun (4’ten fazla gen) saptanması anlamlı derecede (p=0.0001) daha sıktı.

SONUÇ
Kalıtsal trombofili genetik belirteçlerin değerlendirilmesi, TA hastalarında trombotik komplikasyonların ek (genetik) risk belirteçlerinin ortaya çıkarılmasına olanak sağlar ve trombotik komplikasyon riskini azaltmak için TA hastalarında antiplatelet ve/veya antikoagülan tedaviye karar vermede yardımcı olabilir.