Yaygın İskelet Kası Tutulumuyla Seyreden Bir Kearns-Sayre Sendromu Olgusu

Kearns-Sayre sendromu çok nadir görülen ve dış oftalmopleji, retina pigmentasyonu ve kalpte yüksek dereceli AV blok ile kendini gösteren bir hastalıktır. Daha önceki çalışmalarda, gözü ilgilendirmeyen kaslarda elektron mikroskopisi ile bazı değişiklikler gözlenmişse de, bu değişikliklere bağlı olarak gelişmesi beklenebilecek klinik bulgular hakkında yeterli veri sunulmamıştır. Bu bildiride, 12 yaşında Kearns-Sayre sendromuna ait belirtileri başlayan ve 27 yaşında kalpte tam blokun yanısıra, yaygın iskelet kası tutulumuyla başvuran bir kadın hastanın tanımlanmasıyla, bu nadir görülen sendrom hakkındaki bilgi birikimine katkıda bulunmak, patogenezi konusundaki bilgilerin bir sentezi şeklinde oluşturulan bir hipotetik modeli tartışmaya açmak ve göz kasları dışındaki önemli etkilerini vurgulamak amaçlanmıştır.