Somatomedin C eksikliği ve tam kalp bloku ile kendini gösteren Kearns-Sayre sendromu

Kearns-Sayre sendromu (KSS) en sık nöromusküler doku, endokrin bezleri ve kardiyak ileti sisteminin tutulduğu nadir bir mitokondri hastalığıdır. On bir yaşında erkek çocuk, son iki saat içinde gelişen bilinç bulanıklığı, solunum düzensizliği ve bradikardi nedeniyle yatırıldı. Hastaya hemen entübasyon yapıldı. Tıbbi öyküsünde hastada altı yıldır büyüme geriliği ve uzağa refraksiyon defekti olduğu, somatomedin C eksikligi nedeniyle 15 aydır tedavi gördüğü ve üç aydır iki taraflı pitozis olduğu öğrenildi. Fizik muayenede bilinci kapalı olan hastanın zirve kalp hızı 40/dk, kan basıncı 60/20 mmHg ve nabzı zayıf idi. Laboratuvar incelemesinde kan laktat ve piruvat düzeyleri yüksek, laktat/piruvat oranı artmış bulundu. Elektrokardiyografide tam atriyoventriküler blok, ekokardiyografide mitral kapakta sarkma saptandı. Hastaya acilen geçici transvenöz kalp pili takılması sonrasında kalp hızı ve klinik durumunda düzelme görüldü. Daha ileri inceleme için yapılan kraniyal manyetik rezonans görüntülemede, her iki beyin yarıküresinde subkortikal beyaz cevherde, ikitaraflı talamus, putamen, beyinsapı, dorsal medulla ve ortabeyinde hiperintens sinyal değişiklikleri izlendi. Tipik klinik ve manyetik rezonans bulguları KSS öntanısını kesinleştirdi. Hastanın sağ ventrikülüne kalıcı kap pili takıldı.