Türk Populasyonunda Endotelyal Konstitütif Nitrik Oksid Sentaz Gen Polimorfizmi

Endotel disfonksiyonu koroner arter hastalığı (KAH) risk faktörleri ve kronik kalp yetersizliği (KKY) patogenezinde önemli rol oynamaktadır. Çalışmanın amacı, endotelyal konstitütif nitrik oksit sentaz geninin (ecNOS) 4. intronundaki "variable number of tandem repeats (VNTRs)" polimorfizmi ile esansiyel hipertansiyon (EH), KKY ve KAH risk faktör dağılımındaki ilişkiyi incelemekti. Çalışmaya 65 sağlıklı kontrol, 57 EH ve 50 KKY hastası alındı. ecNOS geninin VNTRs'i polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile tekrar sayısını belirlemek için çoğaltıldı ve kontrol ile hasta grupları arasındaki alel frekansı değerlendirildi. Dört ve 5 tekrarlı 2 alel (a, b) tespit edildi. Kontrol grubu ile karşılaştırıldığında, ab genotipi EH ile anlamlı bir şekilde ilişkili bulundu (p=0.048, odds ratio= 2.54 (%95 güvenirlik intervali (CI) 0.99-6.55), dilate KKY'de istatistiki anlamlılık kazanmamakla beraber daha sık görüldü, iskemik KKY'de ise aynı oranda saptandı. ab genotipli iskemik KKY hastaları bb genotipi ile karşılaştırıldığında, anlamlı olarak daha genç (55±10 vs 65±80 yaş; p=0.047) ve daha düşük HDL-kolesterollü (0.7±0.16 vs 1.09±0.21 mmol/L (27±6 vs 42±8 mg/dl); p=0.005) bulundu. Sonuçta, araştırılan bu Türk popülasyonunda ecNOS geni iskemik KKY ile ilişkisiz, EH ile ilişkili bulunurken, dilate KKY ile olası bir ilişki olabileceğine karar verildi. ab genotipli genç ve düşük HDL-kolesterollü hastalar KAH ve KKY açısından yüksek derecede risk taşıyabilirler.