ISSN 1016-5169 | E-ISSN 1308-4488
pdf
Kardiyolojide Fabry hastalığı: Tanı ve tedavi yaklaşımları [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2020; 48(2): 1-42 | DOI: 10.5543/tkda.2020.38262

Kardiyolojide Fabry hastalığı: Tanı ve tedavi yaklaşımları

Yüksel Çavuşoğlu1, Ebru Özpelit2, Nur Arslan3, Mesut Demir4, Gökhan Kahveci5, Hüseyin Onay6, Emir Özgür Barış Ökçün7, Omaç Tufekcioglu8, Selcen Yakar Tülüce9, Gonca Kılıç Yıldırım10
1Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, Eskişehir
2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı, İzmir
3Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, İzmir
4Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, Adana
5Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kartal Koşuyolu Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, İstanbul
6Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir
7İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Kardiyoloji Enstitüsü, İstanbul
8Sağlık Bilimlari Üniversitesi, Ankara Şehir Hastanesi, Kardiyoloji Bölümü, Ankara
9Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, İzmir
10Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Eskişehir

Fabry hastalığı, lizozomal alfa galaktosidaz-A enzim aktivitesinin düşüklüğü veya tam eksikliğine bağlı ortaya çıkan ve X’e bağlı geçiş gösteren, ilerleyici ve nadir görülen bir depo hastalığıdır. Alfa galaktosidaz-A enzim aktivitesinin düşüklüğü globotriasilseramidin miyokard, böbrek ve sinir sistemini de içeren değişik doku ve organlarda ilerleyici birikimine neden olur. Hastalık özellikle erkekleri etkiler, ancak heterozigot kadınlar da daha hafif seyirli bir klinik tablo ile etkilenirler. Klasik Fabry, çoklu organ tutulumu nedeniyle genellikle erken çocukluk çağında tanınır. Kardiyak ve renal varyant Fabry tiplerinde diğer organ tutulumları nadirdir ve genelde 30–50’li yaşlarda klinik olarak aşikar hale gelmesiyle tanı konur. Her ne kadar Fabry çok nadir görülen bir hastalık olarak bilinse de, ventriküler hipertrofi, kronik böbrek yetersizliği ve kriptojenik inme geçiren hastalarda prevalansının daha yüksek olduğu bildirilmektedir. Kardiyoloji penceresinden bakıldığında Fabry için en tipik bulgu, nedeni açıklanamayan ventrikül hipertrofisidir. Ancak klinik uygulamada, hipertansiyon veya aort darlığı yoksa ventriküler hipertrofi genelde hipertrofik kardiyomiyopatiye bağlanır ve Fabry sıklıkla göz ardı edilir veya tanınmaz. Erken tanı ve enzim replasman tedavisinin prognozu anlamlı düzelttiği gösterilmiş olduğu için kardiyoloji uzmanları arasında farkındalığı artırmak önemlidir. Bu rehberin amacı, kardiyak varyant Fabry’nin epidemiyoloji, prognoz, klinik bulguları, tanı ve tedavi yaklaşımlarını mevcut literatür verilerine dayanarak ele almaktır.

Anahtar Kelimeler: Fabry kardiyomiyopati, tanı; tedavi.

Sorumlu Yazar: Yüksel Çavuşoğlu
Makale Dili: Türkçe
×
APA
NLM
AMA
MLA
Chicago
Kopyalandı!
ATIF KOPYALA


Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper:
0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

Hızlı Arama

Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi