Nörofibromatozis tip 1 (NF1), tümör süpresor nörofibromini kodlayan NF1 geninde mutasyonların sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Prekapiller pulmoner hipertansiyon, ileri parankimal akciğer hastalığı olan hastalarda tanımlanmış olup, hastalığın seyrini olumsuz etkileyebilir. Bu yazıda pulmoner hipertansiyon ile komplike olmuş bir nörofibromatosis hastası sunuldu.
Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis, pulmoner arteryel hipertansiyon, vazoreaktivite testi.Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi