Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları

AMAÇ
Ailevi hiperkolesterolemi (AH), erken ateroskleroza yol açan aşırı yüksek kolesterol düzeyleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Birçok ülke ulusal kayıt çalışmaları vasıtasıyla AH yükünü belirlemiş olmalarına rağmen, Türkiye’de Ulusal AH kayıt çalışması veya AH saptanması için ulusal bir tarama programı bulunmamaktadır. Bu eksiği gidermek için Türk Kardiyoloji Derneği tarafından desteklenen Türk AH projesi kapsamında bir dizi AH kayıt çalışması planlanmıştır. Bu yazı, AH kayıt çalışmalarının ilk ikisinin (A-HIT 1 ve A-HIT2) temeli ve tasarımı hakkında ayrıntılı bilgi vermek üzere hazırlandı.

YÖNTEMLER
A-HIT1, Türkiye’de LDL-aferezi (LA) tedavisi altındaki yetişkin Homozigot AH (HoAH) hastalarının ülke çapında kayıt çalışmasıdır. A-HIT1, LA altındaki HoAH hastalarının klinik durumuyla ilgili bilgi sağlayacaktır. Bu kesitsel çalışmanın birincil amacı, LA tedavisi alan HoAH hastalarının nasıl yönetildiğini saptamaktır. Çalışmanın içleme kriterleri, 12 yaşından büyük olmak, HoAH tanısı konmuş ve düzenli LA tedavisi altında olmaktır. Tüm mevcut aferez merkezleri, elektronik ortamda çalışmaya davet edilmiştir. Her merkezden bir sorumlu hekim, merkezin LA’ya karşı tutumuyla ilgili bir anket dolduracaktır. Her hasta için de klinik durumu, tedavisi ve hastalığı ile ilgili bir anket tamamlanacaktır. Buna ek olarak hastaların yaşam kaliteleri, hastalıkla ilgili endişe ve depresyonları hakkında bilgi sağlayan 3 anket hastalar tarafından dolduracaklardır. A-HIT2, polikliniklere başvuran yetişkin AH hastalarının kayıt çalışmasıdır. Türkiye’nin 12 “Nuts” İstatistiki Bölgesini temsil eden 30 poliklinikten en az 1000 AH hastası alınacaktır. Kardiyoloji, iç hastalıkları ve endokrinoloji üzerine uzmanlaşmış merkezler çalışmaya davet edilmişlerdir. Kesitsel yapıdaki bu çalışmanın birincil amacı, Türkiye’de AH tanısı almış hastaların klinik durumlarını ve tedavilerini saptamaktır. Tarama için uygunluk LDL-kolesterol düzeylerinin >160 mg/dL olması olarak tanımlanmıştır. Çalışmaya dahil edilme kriterleri >18 yaş ve olası AH tanı almak olarak belirlenmiştir (Hollanda Lipid klinikleri ağı kriterlerine göre toplam >2 puan). Hastaların klinik durumunu belirleyen bilgilere ek olarak, hastalığın farkındalık düzeyini değerlendirmek için kısa bir anket uygulanacaktır.

SONUÇ
A-HIT1 ve A-HIT2, Türkiye’deki ilk ülke çapındaki AH kayıt çalışmalarıdır ve Türk AH hastalarına yaklaşımın durumu hakkında önemli bilgiler sağlayacaklardır. Aynı zamanda, AH’nin tanı ve tedavisi için ulusal bir politika oluşturmaya rehberlik etmek üzere planlanmışlardır.