Genç Hastalarda Tedavi Edilebilir Bir Kalp Yetersizliği Nedeni Olarak Primer Karnitin Eksikliği

İskemik olmayan kardiyomiyopati genç erişkinlerde kalp yetersizliğinin en sık karşılaşılan alt grubudur. Olguların çoğunda etiyoloji tespit edilemez ve idiyopatik olarak sınıflandırılır. Halbuki, birincil karnitin eksikliği, oral karnitin replasmanı ile tedavi edilebilmesine rağmen, ayırıcı tanıda akla gelmediği için sıklıkla atlanmaktadır. Birincil karnitin eksikliği hastalarında ileri kalp yetersizliğine ilerleme ve hayatı tehdit eden aritmiler karnitin replasmanı ile önlenebilir. Bu olgu sunumu ile birincil karnitin eksikliği tanısı alan indeks vaka ve kardeşinin tanı alma ve tedavi süreci ile tedavi edilebilir bir kalp yetersizliği nedeni olan birincil karnitin eksikliğine dikkat çekmek ve farkındalık sağlamak istedik.