Ailevi homozigot hiperkolesterolemili hastaların uzun dönem izlemi: Bir üniversite hastanesi lipit polikliniğinin 13 yıllık deneyimi

AMAÇ
Ailevi hiperkolesterolemi (AH), erken ateroskleroza yol açan aşırı yüksek kolesterol düzeyleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Homozigot AH (HoAH) bulunan olgularda çocukluk döneminden itibaren kardiovasküler olaylar gelişebilmektedir. Bu çalışmada Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı’nda izlenen erişkin yaştaki HoAH’lı hastalarla olan uzun dönem klinik deneyim sunulmuştur.

ÇALIŞMA PLANI
Çalışmaya 2000-2013 yılları arasında izlenen HoAH’lı 17 hasta (11 kadın, 6 erkek) alındı. Hastalara ait tüm veriler (klinik özellikler, aile öyküsü, lipit düzeyleri, tedavileri, lipit aferezi, izlemde gelişen kardiyovasküler olaylar, komplikasyonlar vb) geriye dönük olarak hasta dosya kayıtlarından elde edildi.

BULGULAR
Kliniğimize başvuru sırasında yaş ortalaması 31±10 yıl ve ilk tanı yaşı 25±14 idi. Olguların tanı konulduğunda ortalama kolesterol değerleri 625±136 mg/dl idi, tanı sırasında en sık başvuru yakınmaları deri bulguları (%41) ve iskemi ile ilgili yakınmalarıydı. Üç (%18) olgu ise aile öyküsü nedeniyle tarama yapılırken saptandı. Olguların %65’i akraba evliliği çocuğuydu. Ksantom sıklığı %59 olup aort kapak patolojisi %59, karotis plakları %47 ve koroner arter hastalığı %59 olguda saptandı. Tüm olgularda lipit aferezi endikasyonu bulunmasına rağmen tedavinin reddedilmesinden dolayı 10 olguda uygulanabilmişti. Afereze başlama yaşı 27±12 idi (10-42 yaş). Aferez tedavisine uyum %60’tı. Düzenli aferezle deri bulguları kaybolmasına rağmen hastaların hepsinde karotis aterosklerozunda ve aort patolojisinde ilerleme saptandı. Ortalama 43±42 aylık izlemde dört olgu hayatını kaybetti (ortalama yaş 25±5).

SONUÇ
HoAH’lı hastalara tanı geç konmaktadır. Aferez tedavisine geç başlandığı için ateroskleroz ve aort darlığı ilerlemektedir. Bu hastalıkla ilgili hekim farkındalığı ve halkın bilinçlendirilmesi gerekmektedir.