Özbek hastalarda ATFB5 geninin rs2200733 polimorfizmi ile atriyal fibrilasyon arasindaki ilişki

AMAÇ
Atriyal fibrilasyon (AF), en yaygın kardiyak aritmilerden biridir ve morbidite ve mortalitenin önemli bir prediktörüdür. AF, poligenik ve çok nedenli bir hastalıktır. Çeşitli etnik gruplarda, AF gelişimi ile en güçlü ve en bağımsız ilişki, ATFB5 geninin bulunduğu 4q25 lokusu ile bulunmuştur. Literatür verilerinin analizinde, rs2200733 ATFB5 gen polimorfizminin TT genotipinin taşınmasının, AF gelişimi için en uygunsuz genotip olduğu gösterildi. Çalışmanın amacı, Özbek AF hastalarında ATFB5 geninin rs2200733 polimorfizminin genotip ve alellerinin prevalansını belirlemekti.

YÖNTEMLER
Çalışmaya paroksismal (n=20) ve persistan AF’si (n=49) olan 69 Özbek hasta dahil edildi. Kontrol grubu (n=30) AF’si olmayan Özbek hastalardan oluşturuldu. ATFB5 geninin rs2200733 polimorfizminin alelik varyantlarının taşınması için genotipleme, Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Parçacık Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi kullanılarak gerçekleştirildi. AF hastalarında ve kontrollerde ATFB5 geninin rs2200733 polimorfizminin CC, CT ve TT genotipleri ve C ve T allellerinin dağılımı karşılaştırıldı.

BULGULAR
AF’li 69 hastanın genotiplendirilmesinden sonra, ATFB5 gen rs2200733 polimorfizminin aşağıdaki dağılımı ortaya çıktı: CC genotipi 35 hastada (%50.72), CT genotipi 25 hastada (%36.23) ve TT genotipi 9 (%13.05) hastada bulundu, p<0.001, χ²=22.435. Ayrıca 95 (%68.8) hastada C-alleli, 43 (%31.2) hastada T-alleli tespit edildi (p<0.001, χ²=37.696). Kontrol grubundaki genotiplerin dağılımı şu şekildedir: CC genotipi 17 kişide (%56.7), CT genotipi 12 (%40), TT genotipi ise 1 (%3.3) kişide bulundu (p<0.001, χ²=20.100). Ayrıca 46 (%76.7) hastada C alleli, 14 (%23.3) hastada T alleli saptandı (p<0.001, χ²=32.033). ATFB5 geninin TT genotipinin AF’li hastalarda kontrollere kıyasla anlamlı ölçüde daha yaygın olduğu bulundu (%13.1’e karşı %3.3, p=0.0001).

SONUÇ
ATFB5 geninin rs2200733 polimorfizminin TT genotipinin, kontrol bireylerine kıyasla AF’li Özbek hastalarda önemli ölçüde daha yaygın olduğu bulundu.