Trizomi 18 ve çift çıkışlı sağ ventrikül tanılı bir bebekte sağ ventrikül çıkım yolu stenti ile perkütan palyasyon

Trizomi 18 veya Edwars sendromu, Trizomi 21’den sonra görülen en sık kromozom anomalisidir. Bu hastaların büyük çoğunluğunda farklı tiplerde doğumsal kalp hastalığı görülebilmekte ve akciğer hipoplazisi, yarık damak dudak,böbrek anamolisi vb diğer mevcut yapısal sorunlar tedavi edilebilecek kalp problemlerinin tedavisini güçleştirmektedir.
Trizomi 18 veya Edward sendromu, trizomi 21’den sonra en sık görülen kromozom anomalisidir. Bu hastalarda farklı tiplerde doğumsal kalp hastalığı görülebilmektedir. Bunlardan sağ ventrikül çıkım yolu (RVOT) darlıklarının palyatif tedavisinde balon, stent ve cerrahi yaklaşım gibi farklı tedavi seçenekleri vardır. Bu yazıda trizomi 18 tanısı konmuş olan ve ekokardiyografisinde çift çıkışlı sağ ventrikül, pulmoner stenoz ve ventriküler septal defekt saptanan bir olgu sunuldu. Poliklinik kontrolüne alınan hastanın üç aylıkken oksijen satürasyonunun %70’e düşmesi nedeniyle mevcut kardiyak patolojisine müdahale edilmesi planlandı. Yüksek riskli olarak kabul edilen hastaya, aile ile olası tedavi seçenekleri değerlendirildikten sonra RVOT’ye stent yerleştirilmesine karar verildi. Hasta işlemin sekizinci günü kaybedildi.