Marfan sendromlu bir ailede ağırlık kaldırmanın yıkıcı kardiyovasküler sonuçları

Marfan sendromu esas olarak kas-iskelet, kardiyovasküler ve oküler sistemleri etkilemektedir. Ağırlık kaldırmak gibi izometrik aktiviteler aort duvarı boyunca önemli hemodinamik strese yol açar ve aort diseksiyonu ve yırtılmasına zemin hazırlayabilir. Otuz yaşında bir erkek hasta sırt ağrısı yakınmasıyla başvurdu. Hastanın tekrarlayan inguinal herni nedeniyle iki kez ameliyat geçirdiği; babasının ve bir büyük erkek kardeşinin ağırlık kaldırmaya bağlı gelişen bilinç kaybı sonrasında öldüğü; bir başka erkek kardeşinin de, ağırlık kaldırma sonrası ortaya çıkan sırt ağrısı yakınması nedeniyle yapılan incelemelerde De Bakey tip I akut aort diseksiyonu saptanması üzerine ameliyat edildiği öğrenildi. Boyu 1.80 m olan hastada uzun ekstremiteler ve araknodaktili dikkat çekmekteydi. Oskültasyonda, aort bölgesi üzerinde 1-2/6 şiddetinde üfürüm duyuldu. Göğüs grafisinde hafif kardiyomegali ve mediastinal genişleme izlendi. Transtorasik ekokardiyografide orta derecede aort yetersizliği, aort kökü ve çıkan aortta genişleme saptandı. Marfan sendromu tanısı konan hastaya kompozit aort kapağı-çıkan aort konduiti ile tam replasman uygulandı. Çıkan aort duvarının histolojik kesitlerinde medial kistik ve miksoid dejenerasyon ve media tabakasında çekirdek kaybı; von Gieson boyamasında elastik fragmentasyon ve elastik lamellar kaybı izlendi. Diğer aile bireylerinin taramasında, hastanın kızkardeşinde ve bir erkek yeğeninde de Marfan sendromuna rastlandı; iki erkek kardeşinde ise sistemik tutulum olmaksızın Marfanoid habitus vardı.