Marfan Sendromlu Dokuz Çocukta ve Üç Ebeveynde Ekokardiyografik Bulgular

Marfan sendromu, başlıca kardiovasküler sistem bulguları, kas-iskelet sistemi bulguları ve oküler bulgularla seyreden, otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Bütün sistem bulguları arasında en endişe verici olanı kardiovasküler bulgulardır çünkü aort kökü anevrizması ve rüptürü, ve ayrıca ağır mitral yetersizliği, yüksek morbidite ve mortaliteye yol açmaktadır. Merkezimizde Marfan sendromu tanısı konan, beş aileye mensup oniki kişideki (9 çocuk ve 3 genç erişkin) ekokardiografiografik bulgular sunulmaktadır. Ayrıca, mitral kapak ve korda özelliklerinin incelendiği 12 kişilik sağlıklı kontrol grubu incelenmiştir. Bütün hastalarda değişik derecelerde mitral kapak prolapsusu (sekizinde kalın-gevşek mevcuttu. Ayrıca, mitralkapak kordalarında uzama ve kalınlaşma şeklinde değişiklikler dikkati çekici idi (mitral kord/sol ventrikül oranı hastalarda 0.58±0.15, normallerde 0,29±0.04, p<0.0001). Bildiğimiz kadarı ile literatürde daha önce Marfan sendromunda mitral kapak kordalarındaki patoloji böyle ayrıntılı incelememiştir. Sekiz vakada mitral kapak prolapsusuna ilave olarak aort kökü genişlemesi mevcuttu: hastaların üçünde bu genişlik sinüslere lokalize idi, dördünde ise sinotübüler bileşke silinmiş, aort kökü tümüyle genişlemişti. Literatürdeki, kardiak lezyonların yaşla ilerleme gösterdiği gözlemine uygun olarak bizim vakalarımızda erişkinlerdeki ekokardiografik bozukluklar çocuklardakinden daha belirgin idi. Ancak bahsettiğimiz bu üç kişideki aort kökü genişliği, henüz rüptür için risk sınırına girmemişti ve bu nedenle herhangi bir müdahalede bulunulmadı; Bunlardan ikisinde minimal aort yetersizliği belirlendi ve diğer vakalarımızla beraber yakın takibe alındı. Marfan sendromundaki kardiak bozukluklar korkutucu sınırlara doğru ilerlediği takdirde medikal (betablokerler) ve cerrahi tedavi ile yaşam kalitesi ve süresinin uzatılabildiği literatürde bildirilmektedir. Bu nedenle, bu hastalarda erken yaştan itibaren uzun süreli ve düzenli aralıklarla ayrıntılı ekokardiografik inceleme yapmanın yararına ve gerekliliğine dikkati çekmek istiyoruz.