Tanı konmamış veya yeterli tedavi almayan ailevi hiperkolestrolemili hastaların bir üçüncü basamak sağlık merkezi laboratuvar kayıtlarından tespit edilmesi

AMAÇ
Ailevi hiperkolestrolemi (AH), düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol (LDL-K) yüksekliği ve erken koroner kalp hastalığı ile birlikte seyreden ve genellikle tanı konmayan veya yeterli tedavi almayan hayatı tehdit edici genetik bir hastalıktır. Bu çalışmada, biyokimya laboratuvar kayıtlarına dayanarak, tanı konmamış veya yeterli tedavi almayan AH’li hastaların demografik özelliklerinin, farkındalıklarının ve tedaviye uyumlarının araştırılması amaçlandı.

YÖNTEMLER
Laboratuvar kayıtları kullanılarak yapılan 16 aylık geriye dönük çalışma sonucunda LDL-K değeri >250 mg/dL olan hastalar tespit edildi (n=395). On sekiz yaşından genç veya ikincil dislipidemisi olan hastalar çalışma dışında bırakıldı (n=98). Sonuçta, 297 hasta telefonla arandı ve demografik özellikleri, dislipidemi farkındalıkları ve tedaviye uyumları hakkında sorular yöneltildi.

BULGULAR
Çalışmaya katılmayı kabul eden toplam 147 hasta (ort. yaş 51.7±16.6 yıl, %59.2 kadın) ile görüşme yapıldı. Ortalama LDL-K düzeyleri 292.8±49.9 mg/dL bulundu. “Dutch Lipid Clinic Network” kriterlerine göre kesin, muhtemel ve olası AH’li hastaların oranları sırasıyla %18.4, %66.0 ve %15.6 olarak tespit edildi. Hastaların büyük bir kısmı (%93.9) yüksek LDL-K düzeylerine sahip olduklarının farkında olmalarına rağmen yalnızca yarısı (n=75, %51.0) tedavi almaktaydı. Görüşme yapılan hastaların %21’i (n=31) hiç tedavi almamış ve %28’i (n=41) ise lipid düşürücü ilaç kullanmayı bırakmıştı.

SONUÇ
Bu pilot çalışma, çok yüksek LDL-K düzeylerine sahip olmalarına rağmen önemli oranda AH’li hastanın statin tedavisi almadığını ya da tedaviyi bıraktığını göstermektedir. Hastane kayıtlarından tespit edilen AH’li hastaların telefonla aranması ile yapılan bu çalışmanın ulusal düzeyde yaygınlaştırılması bu yüksek riskli hastalara ulaşılmasında ve bu hastaların yönetiminde yardımcı olabilir.