İki olguda kıvrımlı arter (tortuosity) sendromu

Kıvrımlı arter (tortuosity) sendromu (KAS), büyük ve orta boyutlu arterlerde uzama, kıvrımlaşma, anevrizma oluşumu ve darlık lezyonlarıyla kendini gösteren, otozomal resesif geçişli, oldukça nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Bu yazıda üfürüm nedeniyle inceleme sırasında KAS tanısı konan iki olgu sunuldu. İlk olgu 11 yaşında bir erkek idi. Olguda tipik yüz görünümü ve hiperelastisite vardı ve daha önce inguinal herni nedeniyle ameliyat edilmişti. Ekokardiyografide ana pulmoner arterde anevrizmatik genişleme ve periferik darlıklar gözlendi. Anjiyografide ve bilgisayarlı tomografi anjiyografide pulmoner arter sisteminde anevrizmatik ve stenotik lezyonlar ve aortun ana dallarında yaygın kıvrımlaşma saptandı. Olguya ana pulmoner arter ve dallarına rekonstrüksiyon cerrahisi uygulandı. İkinci olgu üç aylık bir kız bebek idi. Tipik yüz görünümü, hiperelastisite ve belirgin hipotoni olan hastanın ekokardiyografisinde aortik arkus net olarak görüntülenemedi. Anjiyografik görüntülemede distal pulmoner arterlerde ikitaraflı hafif darlık, arkus aorta ve tüm ana dallarında yaygın kıvrımlaşma saptandı.