Erken miyokart enfarktüs geçmişi olan koroner kalp hastalarında Çöpçü Reseptör Sınıf B Tip I gen varyantlarının araştırılması

Amaç: Kolesterol esterin selektif alımına aracılık eden bir yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) reseptörü olan Çöpçü reseptör sınıfı-B tip-1 (SR-BI, SCARB1), ters kolesterol taşınmasında önemli bir rol oynar. Bu çalışmada SR-BI geninin polimorfik varyantlarının erken yaşta miyokart enfarktüsü (MI) hikayesi olan koroner kalp hastalarındaki (KKH) dağılımı ve bunların serum lipidlerine etkisi incelenmiştir.
Yöntemler: SR-BI rs5888(T>C), rs4238001(C>T) ve rs10846744(G>C), 50 yaşından önce MI öyküsü olan (MI (+)) 100 erkek KKH hastasında ve MI öyküsü olmayan (MI (–)) 89 erkek kontrolde real time-PCR ve mutant allel spesifik PCR teknikleri ile analiz edildi.
Bulgular: MI(+) Hasta grubunda SR-BI rs4238001 atasal-CC genotipi frekansı MI(–) kontrol grubundan istatistiksel olarak anlamlı yüksek bulunmuştur (OR: 4.046, p<0.001). Rs10846744 nadir-C alleli, MI(+) KKH grubunda artmış toplam kolesterol (p=0.014) ve trigliserit (p=0.009) seviyeleri ile anlamlı bir ilişkili iken, MI(–) grupta düşük ApoA1 düzeyleriyle ilişkiliydi (p=0.021). Lojistik regresyon analizi, diğer ilişkili KKH risk faktörlerinin varlığında rs4238001-CC genotipi (p=0.002), sigara (p=0.026) ve MI(+) KKH arasında bir ilişki olabileceğini doğrularken, haplotip analizinde ise MI(+) KKH hastalarında CGC (rs5888-C, rs10846744-G, rs4238001-C allelleri) ve CCC (rs5888-C, rs10846744-C, rs4238001-C allelleri) haplotiplerinin yüksek sıklıkta olduğu bulundu (sırasıyla p<0.01 ve p=0.027).
Sonuç: Bu sonuçlar, SR-BI gen varyantlarının MI(+) KKH hastalarında MI(–) kontrollere göre farklı dağılım gösterdiğini ve bu varyantların dislipidemi lehine etkileri olabileceğine işaret etmektedir.

Anahtar Kelimeler: SR-BI, gen, mutasyon, haplotip, lipid, koroner kalp hastalığı, miyokard enfarktüsü