Erişkin kalp hastalarında atlanan bir tanı: Fabry hastalığı

Fabry hastalığı X’kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır. α–galaktosidaz enzim eksikliği sonucu sinir, böbrek, kalp ve cilt gibi birçok farklı dokuda globotriozilzseramitin birikimi ile sonuçlanan çoklu sistem hastalığıdır. Erkekler daha sık ve daha ciddi etkilense de heterozigot kadınlar da etkilenebilmekte, ancak bulgular daha geç yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Kalp tutulumu, sol ventrikül hipertrofisi, ileti sistemi bozuklukları, aritmiler, kapak bozuklukları ve kalp yetersizliği ile seyredebilmektedir. Hastalığın bir türü ise sadece kalp dokusunu tutmakta ve genellikle açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi ile ortaya çıkmaktadır. Fabry hastalığı olan iki olgu üzerinden hastalığın kalp tutulumu bulguları, semptomları ve geri dönüşümsüz doku hasarı gelişmeden enzim replasman tedavisine başlamak için erken tanının önemi tartışılacaktır.