Williams Sendromlu Çocuklarda Klinik ve Kardiyovasküler Bulgular

Williams sendromu, supravalvüler aort stenozu ve periferik pulmoner stenoz en sık olmak üzere periferik damar darlıklarının sıklıkla eşlik ettiği, özel bir yüz görünümü ("elfin facies"), dışa dönük ve iyimser davranış modeli, hafif/orta derecede zihinsel ve bedensel gelişme geriliği ile seyreden kalıtımsal ve progresif bir mültisistem hastalığıdır. Devam etmekle olan genetik çalışmalar, 7q11.23 sendromdan sorumlu olduğunu göstermiştir. Supravalvüler aort stenozunun çoğu zaman progresif bir seyir gösterdiği, periferik pulmoner stenozun ise genellikle zaman içinde hafiflediği bildirilmektedir. Bu çalışmada, 14 Willia 12 yıl) klinik ve kardiovasküler bulguları ve ortalama 3.7±2.40 yıl (5 ay ila 8 yıl) boyunca süren izlem süreleri boyunca görülen seyir incelenmiştir. İki vakada izole SVAS, 5 vakada PPS/valvüler PS (biri takipten çıktı, biri opere oldu), 5 vakada kombine SVAS + PPS (aort hipoplazisi + PPS'li bir hasta exitus oldu), 1 vakada Fallot tetralojisi (ilave PPS + tek koroner çıkı;; mod. B-T şant operasyonu geçirdi) ve 1 vakada aort koarktasyonu (ilave hafif SVAS + sol koroner dilatasyonu + paraşüt mitral kapak) görüldü. Doğal seyir yönünden SVAS 3 vakada hafif azalma, 2 vakada orta derecede artma gösterdi, iki vakada stabil kaldı; PPS ise 2 vakada azaldı, 2 vakada hafifçe arttı ve 2 vakada stabil kaldı. Opere olan hastalarda (koarktasyon ve PPS) restenoz oluşmadı, şantlı (Fallot) hasta stabil devam ediyor. Biz bu çalışmamızda, Williams sendromunda literatürdeki genel kanıdan farklı olarak supravalvüler aort stenozunun zamanla azalabileceğine, periferik pulmoner stenozun zamanla hafif de olsa artabildiğine, ve ayrıca kardiyak patolojilerin periferik damar darlıkları ile kısıtlı olmayıp çok nadiren Fallot tetralojisi ve aort koarktasyonu gibi lezyonların da söz konusu olabildiğine dikkati çekmek istedik. Bu ilginç hastalıktaki kardiak bulguları ve doğal seyri ilerde daha geniş ve uzun takipli serilerde değerlendirmenin yararlı olacağı inancındayız.