Aynı kardiyovasküler sonlanıma sahip ailevi hiperkolesterolemi ve yüksek lipoprotein (a) düzeyi olan tek yumurta ikizleri: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Homozigot Ailevi hiperkolesterolemi (HoAH), erken kardiyovasküler hastalığa yol açan nadir, otozomal dominant bir hastalıktır. Monozigotik ikizler intrauterin çevreyi, yaşı ve tüm genlerini ortak paylaştıklarından, AH’nin nedenlerini ve doğal seyrini araştırmak için çok özel bir kaynağı temsil edebilirler. Bu yazıda AH ve yüksek lipoprotein a (Lpa) düzeylerine bağlı olarak hemen hemen aynı erken koroner arter tutulumu olan 36 yaşında monozigotik ikiz kardeşleri literatür derlemesi ile birlikte sunuyoruz. Dizi analizi ile ikizlerin LDLR c.1060+10G>A (rs12710260) mutasyonu için homozigot ve LDLR c.542C>T (rs557344672) mutasyonları için heterozigot olduğu gösterilmiştir. Her ikisi de LDLR genindeki c.1060+7T>C (rs2738442), c.1586+53A>G (rs1569372) mutasyonları ve APOB genindeki c.4265A>T (rs568413) mutasyonları için homozigottur. Literatürde AH için bildirilen toplam 7 ikiz vaka vardır ve hiç birinde yüksek Lpa düzeyleri bildirilmemiştir. HoAH olan ikizler, beklenenden daha düşük LDL seviyelerine sahipti (tedavi öncesi 204 ve 223 mg/dL) ve neredeyse aynı koroner tutulumu izlendi. Her ikisi de yüksek Lpa seviyeleri (308 ve 272 nmol/L) ve çok düşük koroner kalsiyum skoru (16 AU) na sahipti ve de statinlere iyi yanıt (>%60) verdiler. Ayrıca, ilk kardiyovasküler olayları ailede neredeyse aynı yaşlarda (yani 32–34 yaşlarında) meydana gelmişti. Bu, kardiyovasküler olay gelişimi eşiğini aşan kümülatif LDL maruziyetinin benzer zamanlaması nedeniyle AH ailelerinin önemli bir özelliği olabilir. Sonuç olarak, yüksek Lpa seviyeleri ve hemen hemen aynı erken koroner arter tutulumu olan monozigotik HoAH ikizler, ömür boyu kolesterol yükü / maruziyeti hipotezine doğrulayacı bir kanıt sayılabilir.