Ailevi hipertrofik kardiyomiyopati: MYBPC3 geninde yeni bir mutasyon olan bir olgu

Ailesel hipertrofik kardiyomiyopati (HKM) değişken klinik özellikler gösterebilen, otozomal dominant olarak geçen eksik penetranslı ve genetik olarak heterojen bir hastalıktır. Kalıtsal kardiyomiyopatilerin genetiği ile ilgili güncel gelişmeler, bu grup hastalıkların patogenezi hakkında birçok noktanın aydınlatılmasına ek olarak özellikle klinisyenlere tanısal yaklaşımda büyük faydalar sağlamıştır. Kliniğimizde HKM ile takip edilen çocuk hastada MYBPC3 geninde heterozigot olarak c3691-3692insTTCA mutasyonu tanımlandı Hastanın kız kardeşi ve babasının ekokardiyografi taramasında hipertrofi gözlendi ve ardından aynı mutasyona sahip oldukları tespit edildi. Bu mutasyon daha önce literatürde hipertrofik kardiyomiyopati nedeni olarak tanımlanmamış ve bildirilmemiştir.