Konjenital bilateral sens�rin�ral i�itme kayb� olan �ocuklarda Jervell-Lange Nielsen sendromu prevalans�

Erg�l, Yakup; Kafal�, Hasan Canda�; Cilsal, Erman; Y�k��, Bekir; Yaman, �brahim; �etinkaya I��k, Filiz; G�zelta�, Alper; Ert�rk, Mehmet

Dergi Metrikleri

Impact Factor (2024): 0.9
CiteScore (2023): 1.3
Source Normalized Impact
per Paper:
0.315
SCImago Journal Rank: 0.250

52/8Son Say� Erken Bask� Ar�iv Pop�ler Makaleler

H�zl� Arama

�Yazar ve kurum i�inde

�Ba�l�k ve �zet i�inde

�Anahtar kelimelerde

�Tamam�nda

Konjenital bilateral sens�rin�ral i�itme kayb� olan �ocuklarda Jervell-Lange Nielsen sendromu prevalans� [Turk Kardiyol Dern Ars]

Turk Kardiyol Dern Ars. 2021; 49(5): 368-376 | DOI: 10.5543/tkda.2021.44890

Konjenital bilateral sens�rin�ral i�itme kayb� olan �ocuklarda Jervell-Lange Nielsen sendromu prevalans�

Yakup Erg�l¹, Hasan Canda� Kafal�¹, Erman Cilsal¹, Bekir Y�k��¹, �brahim Yaman², Filiz �etinkaya I��k², Alper G�zelta�¹, Mehmet Ert�rk³
¹Sa�l�k Bilimleri �niversitesi, �stanbul Mehmet Akif Ersoy G��s Kalp ve Damar Cerrahisi E�itim ve Ara�t�rma Hastanesi, �ocuk Kardiyolojisi
²Sa�l�k Bilimleri �niversitesi, �stanbul Mehmet Akif Ersoy G��s Kalp ve Damar Cerrahisi E�itim ve Ara�t�rma Hastanesi, E�itim Hem�iresi
³Sa�l�k Bilimleri �niversitesi, �stanbul Mehmet Akif Ersoy G��s Kalp ve Damar Cerrahisi E�itim ve Ara�t�rma Hastanesi, Ba�hekim

AMA�
Uzun QT sendromu (LQTS), elektrokardiyografide (EKG) �l��len QT mesafesinde uzama ile kendini g�steren ve ani kardiyak �l�m (AK�) riski bar�nd�ran, genetik ge�i�li/ailevi bir kardiyak iyon kanal defekti (kanalopati) hastal��d�r. Jervell-Lange Nielsen sendromu (JLNS) ise do�u�tan sens�rin�ral sa��rl�k ile seyreden, otozomal resesif ge�i�li, ve AK� riski daha y�ksek, �zel bir LQTS tipidir. Bu �al��mada ilimiz s�n�rlar� i�erisinde i�itme engelliler okullar�na devam eden ��renciler aras�nda JLNS prevalans� ara�t�r�ld�.

Y�NTEMLER
�stanbul il s�n�rlar� i�erisinde hizmet veren 6 adet i�itme engellilere �zel okulda, 6 ila 18 ya� aras�ndaki 440 ��renciyi i�eren bir EKG taramas� ger�ekle�tirildi. D�zeltilmi� QT de�eri (QTc) Bazzet form�l�ne gore hesapland�. EKG�sinde herhangi anormal bir bulgu saptanan toplam 51 ��renci ayr�nt�l� bir de�erlendirme i�in merkezimize davet edildi.

BULGULAR
EKG okul taramas�nda toplam 8 hastada uzun QT saptand�. D�rt hastada JLNS tan�s� konuldu (%0.9). Bu hastalardan 2 tanesi daha �nceden tan� ald�klar� merkezde takibe devam edilmek �zere y�nlendirilirken, yeni tan� alan iki hasta merkezimizde takip ve tedavi alt�na al�nd�. Genetik test sonucu KCNQ1 geninde patolojik homozigor mutasyonu g�sterdi. Ayn� zamanda karde� olan bu iki hastadan k��k olan�n (Vaka 1) 500 ms a�an QTc de�erleri olmas� ve �yk�s�nde ��pheli AK� d��nd�ren senkop �yk�s� olmas� nedeniyle medikal tedavi d��nda ayr�ca implante edilebilir kardiyoverter defibrilat�r implante edildi. Her iki karde�e de medikal tedavi olarak propranolol ba�land�.

SONU�
Do�u�tan sens�rin�ral sa��rl�k �yk�s� olan hastalarda JLNS �zellikle dikkate al�nmas� ve ayr�nt�l� ara�t�r�lmas� gereken bir hastal�kt�r.

Anahtar Kelimeler: Uzun QT sendromu (LQTS), Jervell ve Lange-Nielsen sendromu (JLNS), Konjenital sens�rin�ral i�itme kayb�, EKG taramas�

Sorumlu Yazar: Yakup Erg�l, T�rkiye
Makale Dili: �ngilizce

ATIF KOPYALA

Tam Metin PDF At�f dosyas� indir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Yazara e-posta g�nder Benzer makaleler PubMed Google Scholar

Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper: 0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

H�zl� Arama

�Yazar ve kurum i�inde

�Ba�l�k ve �zet i�inde

�Anahtar kelimelerde

�Tamam�nda