Carpenter sendromu ve çift çıkışlı sağ ventrikül birlikteliği

Carpenter sendromu (Akrosefalopolisindaktili tip 2, OMIM 201000), nadir görülen ve otozomal resesif olarak geçen bir hastalıktır. Akrosefali, kraniyosinostoz, fasiyal asimetri polidaktili ve sindaktili, obezite, hipogonadizm, mental gerilik ve kornea opasitesi gibi anomalilerin yanında en sık olarak ventriküler septal defekt, patent duktus arteriyozus ve pulmoner stenoz olmak üzere doğuştan kalp hastalıklarıyla da birlikte olabilir. Çift çıkışlı sağ ventrikül, her iki büyük damarın tamamen veya büyük oranda morfolojik sağ ventrikülden çıktığı bir hastalıktır. Bildiğimiz kadarıyla bu sendromla birlikte çift çıkışlı sağ ventrikül hastalığı literatürde tanımlanmamıştır. Bu yazıda, Carpenter sendromu ve çift çıkışlı sağ ventrikül birlikteliği olan bir hasta sunuldu.