Dilate Kardiyomiyopatili Hastalarda Angiotensin Dönüştürücü Enzim, Angiotensin II Reseptör, Apolipoprotein E ve Endotelyal Konstitütif Nitrik Oksit Sentaz Geni Polimorfizmi

AMAÇ
Dilate kardiyomiyopati (DCM) sol yada her iki ventrikülün sistolik fonksiyonlarının bozulması ve genişlemesi ile karakterize bir hastalıktır. Ailesel kökenli DCM'nin tanımlanmasından sonra ailesel olmayan DCM olguları için de genetik faktörlerin rol oynayabileceği düşünülmüş ve konuyla ilgili araştırmalar yapılmıştır. Makalemizde ülkemizde yaşayan DCM'li olgularda, hastalığın patofizyolojisinde rol oynaması muhtemel dört aday genin polimorfizmleri araştırılmıştır (Angiotensin dönüştürücü enzim (ACE) I/D polimorfizmi, angiotensin II reseptör (AGTR1) 1166 A/C polimorfizmi, apolipoprotein E (APOE) ve endotelyal konstitütif nitrik oksit sentaz (ecNOS) geni polimorfizmi). Ortalama yaşı 58±12 olan ardışık 76 hasta ve yaş ortalaması 59±12 olan 88 kontrol grubu çalışmaya alındı. Bütün hastalara ve kontrol grubuna ekokardiyografik çalışma yapıldı. DCM tanısı için ekokardiyografik olarak end-diastolik çapın >55mm ve ejeksiyon fraksiyonunun <%40 altında olması kriter alındı. Yine hasta grubuna koroner anjiografi yapılarak hastalar iskemik ve idyopatik DCM gruplarına ayrıldı. Spesifik kalp kası hastalığı, izole sağ ventrikül genişlemesi, kapak ve perikard hastalığı olanlar çalışma dışında tutuldu. Hasta ve kontrol grubunun kan hücrelerinden deoxiribonükleik asit (DNA) spesifik polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemi ile genetik analiz yapıldı. Gen distribüsyonu ki kare testi ile değerlendirildi. Bağımsız risk için multivariate regresyon analizi uygulandı. 0,05 altındaki p değerleri istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi.
SONUÇLAR
Hasta ve kontrol grubunun allel sıklıkları, ekokardiyografi, biyokimya analizi sonuçları ve demografik verileri karşılaştırıldı. APO E gen allel sıklığına ait dağılım her iki grupta farklılık gösterse de regresyon analizi sonuçlarına göre bu farklılığın bağımsız bir risk oluşturmadığı gözlendi. (Türk Kardiyol Dern Arş 2004; 32: 295-301)