Koroner arter ektazisinde trombofilik gen mutasyon analizi

AMAÇ
Koroner arter ektazisi (KAE), koroner arterin lümeninin lokalize veya yaygın olarak dilatasyonu olup, sağlıklı komşu damar segment çapınına göre en az 1.5 kat dilate olması olarak tanımlanmıştır. KAE’nin etiyolojisi hala tam olarak bilinmemektedir, ancak en olası nedenin ateroskleroz olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada, KAE hastalarında koroner ateroskleroz gelişiminde etkili olduğu düşünülen ve trombofiliye yol açtığı gösterilmiş bazı gen polimorfizmlerini değerlendirmeyi amaçladık.

YÖNTEMLER
Çalışmamızda KAE (n=66) ve kontrol (normal koroner arter) (n=32) grubundaki 98 hastada trombofili genleri olarak bilinen Faktör V Leiden (G1691A), Faktör V H1299R, Protrombin G20210A, Faktör XIII V34L, B-Fibrinojen-455 G> A, PAI-1 4G/5G, MTHFR C677T ve MTHFR A1298C polimorfizmi değerlendirildi.

BULGULAR
Gruplar karşılaştırıldığında klinik özellikleri ve trombofilik genlerdeki polimorfizm sıklığı her iki grupta benzer olduğu görüldü. Ancak, gruplar arasında heterozigot ve/veya homozigot polimorfizmi olup olmayanlar karşılaştırıldığında, KAE grubunda trombofilik gen polimorfizm olanlar anlamlı olarak daha fazla görüldü (p=0.023).

SONUÇ
Trombofilik gen polimorfizmi, KAE oluşumu ve klinik görünümü ile ilişkili olabilir.