Apo E izoformlarının ateroskleroza neden olan risk faktörlerinden biri olması ve Tip III Hiperlipoproteinemili (HLP) hastaların % 90'nın apo E2/2 homozigot bireyler olmaları apo E geno ve fenotiplemeye olan ilginin artmasına sebep olmuştur. Anolipoprotein E lipoproteinlerin reseptörlerine bağlanmasında ligand görevi yaparak lipoprotein metabolizmasında önemli bir rol oynar. Ana formu E3 olan apo E'nin E2 ve E4 sık rastlanan variyantları normal kişiler arası görülen lipid ve lipoprotein düzeyleri farklılıklarında etkili olmaktadır. E2 ve bir düzine kadar seyrek rastlanan apo E variyantı düşük dansiteli lipoprotein reseptörüne bağlanma bozukluğu göstermekte ve Tip III hiperlipoproteinemiye neden olmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Apo E, polimorfizm, genotipCopyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi