AriTmojenik sağ venTrikiiler displazisi (ARVD) aifevi ilerleyici bir kalp kası hasTalığıdır. Sağ vemrikiilmiyokardınm yağ dokusu inftiTrasyonu ile karakterize olup, yaşamı tehdit eden kareliyak aritmilere neden olur ve genç erişkinlerde en önemli ani öliim neden ferilldell biridir. Hastalığm familyal katıtum iyi bilinmektedir. Geliellikle aifevi otozoınal dominant ı •eya sporadi k geçiş göstermekTedir. Fakat, Naxos hasralığı olarak adlalldmlan. palmoplallfar kerarodenna ve yiiniimsü saçm birlikte gö~lendiği. oTozomal resesif sendromikjonnu da tammlanmıştır. Biz bu çalışmada. ilk ke::. non-sendromik ARVD 'nin otoz.omal res es if geçiş gösterdiği saptanan iki aile tammladık . Rize ilinden gelmekTe olanher iki aifeliili Tüm bireyleri klinik olarak ınıwyene edildikteli sonra. 12 derivasyonlu elektrokardiyografi (EKC). 24 saatlik Holter monitorizasyomı ve ekokardiyografik illeelemeden geçirildi. Etkitelimiş aile bireylerine kareliyak magnetik rezona m göriintiileme (MR!) yöntemi uygulandı. ARVD taliısıuluslararası dii~eyde kabul edilen kriteriere göre kondıı. Ön moleküler analizde. kromozomda ARVD için bilineli fokuslar ( 1 .. 2 .. 10 .. 14. ve 17. kromozomda) tarandı ve dışlan dı. Bu sonuçlar. ARVD nin genetik yönelen heterojen bir hastaltk olduğunu destekler ni1elikle bulwıdu . Bundan sonraki aşamada. etkitelimiş aile bireylerinili klinik takipleri devam edecek ve bu siireçle ARVD 'nin resesif formunun prognozu ile ilgili daha derili bilgiler elde edinilebilecektir.
Anahtar Kelimeler: Arilmojenik sağ ventrikül displazi,otozomal resesif,ventriküler taşikardiCopyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi