ISSN 1016-5169 | E-ISSN 1308-4488
ARİTMOJENİK SAĞ VENTRİKÜLER DİSPLAZİLİ İKİ AİLEDE KLİNİK VE GENETİK BULGULAR [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2003; 31(2): 88-95

ARİTMOJENİK SAĞ VENTRİKÜLER DİSPLAZİLİ İKİ AİLEDE KLİNİK VE GENETİK BULGULAR

Bernd WOLLNİK1, Tijen DİRİ1, Oya UYGUNER3, Ercan KARAARSLAN1, Asadollah GHANBARİ5, Kamil ADALET1, Türkan ERTUĞRUL7, Memnune YÜKSEL APAK8, Aygün DİNDAR8
1İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, İstanbul
2İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, İstanbul
3SSK Güngören Dispanseri, İstanbul
4İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, İstanbul
5INTERMED, Magnetik Rezonans Görüntüleme Merkezi, Nişantaşı, İsstanbul
6İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, İstanbul
7İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Ana Bilim Dalı, İstanbul
8İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı, İstanbul
9İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı, İstanbul

AriTmojenik sağ venTrikiiler displazisi (ARVD) aifevi ilerleyici bir kalp kası hasTalığıdır. Sağ vemrikiilmiyokardınm yağ dokusu inftiTrasyonu ile karakterize olup, yaşamı tehdit eden kareliyak aritmilere neden olur ve genç erişkinlerde en önemli ani öliim neden ferilldell biridir. Hastalığm familyal katıtum iyi bilinmektedir. Geliellikle aifevi otozoınal dominant ı •eya sporadi k geçiş göstermekTedir. Fakat, Naxos hasralığı olarak adlalldmlan. palmoplallfar kerarodenna ve yiiniimsü saçm birlikte gö~lendiği. oTozomal resesif sendromikjonnu da tammlanmıştır. Biz bu çalışmada. ilk ke::. non-sendromik ARVD 'nin otoz.omal res es if geçiş gösterdiği saptanan iki aile tammladık . Rize ilinden gelmekTe olanher iki aifeliili Tüm bireyleri klinik olarak ınıwyene edildikteli sonra. 12 derivasyonlu elektrokardiyografi (EKC). 24 saatlik Holter monitorizasyomı ve ekokardiyografik illeelemeden geçirildi. Etkitelimiş aile bireylerine kareliyak magnetik rezona m göriintiileme (MR!) yöntemi uygulandı. ARVD taliısıuluslararası dii~eyde kabul edilen kriteriere göre kondıı. Ön moleküler analizde. kromozomda ARVD için bilineli fokuslar ( 1 .. 2 .. 10 .. 14. ve 17. kromozomda) tarandı ve dışlan dı. Bu sonuçlar. ARVD nin genetik yönelen heterojen bir hastaltk olduğunu destekler ni1elikle bulwıdu . Bundan sonraki aşamada. etkitelimiş aile bireylerinili klinik takipleri devam edecek ve bu siireçle ARVD 'nin resesif formunun prognozu ile ilgili daha derili bilgiler elde edinilebilecektir.

Anahtar Kelimeler: Arilmojenik sağ ventrikül displazi,otozomal resesif,ventriküler taşikardi


Makale Dili: Türkçe
×
APA
NLM
AMA
MLA
Chicago
Kopyalandı!
ATIF KOPYALA


Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper:
0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

Hızlı Arama

Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi