ardet-Biedl sendromu ve subaortik membran: Ender görülen iki beraberlik

Bardet-Biedl sendromu (BBS) birden fazla morfolojik bozukluk içeren ve nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Klinik tanı merkezi obezite, polidaktili, rod-cone distrofisi, öğrenme bozuklukları, hipogonadizm (erkelerde) ve böbrek bozuklukları ile konur. Kalp tutulumu ise nadir bir durumdur. Bu yazıda, çarpıntı ve giderek artan nefes darlığı yakınması ile başvuran BBS ve subaortik membran tanısı konmuş 28 yaşında erkek hasta sunuldu. Bu olguda olduğu gibi, BBS’li hastaların ekokardiyografik değerlendirmesi kardiyak anormalliklerin değerlendirilmesi için büyük önem taşımaktadır.