Turk Kardiyol Dern Ars. 2015; 43(1): 1-14 | DOI: 10.1093/eurheartj/ehu274

Homozigot ailevi hiperkolesterolemi: klinisyenlerin tanıyı ve klinik yönetimi geliştirmelerine yönelik yeni anlayışlar ve rehberlik. Avrupa Ateroskleroz Derneği’nin Ailevi Hiperkolesterolemi Üzerine Uzlaşı Paneli yazılı görüşü

Marina Cuchel, Eric Bruckert, Henry N. Ginsberg, Frederick J. Raal, Raul D. Santos, Robert A. Hegele, Jan Albert Kuivenhoven, Børge G. Nordestgaard, Olivier S. Descamps, Elisabeth Steinhagen-thiessen, Anne Tybjærg-hansen, Gerald F. Watts, Maurizio Averna, Catherine Boileau, Jan Borén
Translasyonel Tıp ve Terapöti Enstitüsü, Pennsylvania Üniversitesi, 8039 Maloney Building, 3600 Spruce Street, Philadelphia, PA 19104, ABD

AMAÇ
Homozigot ailevi hiperkolesterolemi (HoAH), düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterolün (LDL-K) dola- şım seviyelerinin oldukça yükselmesi ve hızlı ilerleyen prematüre aterosklerotik kardiyovasküler hastalık (AKVH) ile karakterize edilen ve yaşamı tehdi eden nadir bir hastalıktır. Genetik kusurların heterojenliğine ve HoAH’nin klinik fenotipine ilişkin yeni bilgiler ve yeni tedavi seçeneklerinin mevcudiyeti ışığında Avrupa Ateroskleroz Derneği’nin (EAS) Ailevi Hiperkolesterolemi konulu bu Uzlaşı Paneli, HoAH’nin tanınması ve yönetilmesiyle ilgili klinik kılavuz oluşturmak amacıyla eldeki verileri incelemiştir.

YÖNTEM
HoAH’ye erken tanı konması, diyete ve lipit düşürücü tedaviye hemen başlanması kritik önem taşır. Genetik testler kesin tanı konmasını sağlayabilir, ancak bu yapılamıyorsa, 10 yaşından önce deri veya tendon ksantomalarının eşlik ettiği belirgin şekilde yüksek LDL-K düzeyleri veya anne-babanın ikisinde de heterozigot AH ile tutarlı, tedavi edilmemişken yüksek LDL-K düzeyleri HoAH’yi düşündürür. HoAH’den kuşkulanılan hastaların kapsamlı AKVH değerlendirmesi ve klinik yönetim için derhal uzman merkezlere sevk edilmesini öneririz. Yaşam tarzı değişikliği ve yüksek doz statin tedavisi, tedavinin ana dayanak noktasıdır, yaşamın ilk yılında veya ilk tanı konulduğunda ve çoğunlukla ezetimible ve diğer lipit düşürücü tedavilerle birlikte başlatılması idealdir. Hastalar LDL-K hedeflerine nadiren ulaşabildiğinden, mümkün olan yerlerde tercihen 5 yaşına kadar baş- latılan ve 8 yaştan sonraya geciktirilmeyen lipoprotein aferezi önerilir. HoAH için lomitapidin ve mipomersenin ruhsatlandırılmasından sonra tedavi yaklaşımlarının sayısı artmıştır. AKVH’ın ağırlık derecesine bağlı olarak, kalbin ve aortun yılda bir Doppler ekokardiyografi ile değerlendirilmesi dahil, stres testi ve mümkünse 5 yılda bir ya da gerekli görüldüğünde daha sık olarak bilgisayarlı tomografi koroner anjiyografisi ile düzenli izleme önerilir.

SONUÇ
Bu EAS Uzlaşı Panelinde HoAH hastalarına erken tanı koyma, uzman merkezlere acilen sevk etme ve uygun tedaviyi erkenden başlatma ihtiyacına vurgu yapılmıştır. Bu tavsiyeler, HoAH’den kuşkulanılan hastalara ilk tanıyı koyan çeşitli alanlardaki klinisyenlere yol gösterecektir.

Anahtar Kelimeler: Homozigot ailevi hiperkolesterolemi, Tanı, Genetik, Fenotipik heterojenlik, Statinler, Ezetimib, Lipoprotein aferezi, Lomitapid, Mipomersen

---

ATIF KOPYALA